Авторы статьи, опубликованной в журнале The New England Journal of Medicine, отметили, что у детей с синдромом Драве (детской эпилептической энцефалопатией) количество приступов уменьшилось на 91% при регулярном применении препарата зоревунерсен (производитель – Stoke Therapeutics). Он воздействует на здоровую копию гена SCN1A, стимулируя выработку белка NaV1.1, необходимого для нормального функционирования нервных клеток. Также в исследовании впервые была показана потенциальная возможность терапии в снижении влияния болезни на психические процессы и поведение ребенка. За 3 года приема препарата большинство побочных эффектов были незначительными, а качество жизни детей значимо улучшилось.
В исследовании приняли участие дети в возрасте от 2 до 18 лет (n=81), у которых в среднем наблюдалось 17 приступов в месяц. Детям вводили до 70 мг зоревунерсена путем люмбальной пункции либо однократно, либо несколько раз каждые 2-3 месяца в течение полугода. Затем 75 детей получали препарат каждые 4 месяца. В итоге, у пациентов, получавших дозу 70 мг на начальном этапе исследования, количество приступов снизилось на 59–91% в течение первых 20 месяцев дополнительных исследований. В настоящее время проводятся испытания III фазы для дальнейшей оценки эффективности лечения.
Carvill GL et al, Toward a Disease-Modifying Therapy for Dravet Syndrome, New England Journal of Medicine (2026). DOI: 10.1056/nejme2515874 , www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMe2515874.
